كيف يحدث المرض الوراثي ؟
يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية
التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.
يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية
التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.
متى يكون المرض وراثياً ؟
يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما
عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل
الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية
التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال
ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.
يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما
عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل
الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية
التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال
ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.
هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟
هذا ممكن ولكنه نادر
إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات
مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21
فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة
نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات
هذا ممكن ولكنه نادر
إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات
مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21
فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة
نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات
ما هي أنماط توريث الأمراض ؟
1- الوراثة الجسمية المتنحية :
autosomal recessive
يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم
لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية
و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين
و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض
و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً
يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض
عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات
و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا
و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب
في كل حمل هو 25 %.
autosomal recessive
يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم
لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية
و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين
و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض
و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً
يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض
عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات
و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا
و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب
في كل حمل هو 25 %.
2- الوراثة الجسمية القاهرة
Autosomal dominant :
و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين
كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة
و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين
و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة :
داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1
neurofibromatosis type 1
و داء هيتنغتون Huntington disease
و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل.
Autosomal dominant :
و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين
كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة
و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين
و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة :
داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1
neurofibromatosis type 1
و داء هيتنغتون Huntington disease
و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل.
3- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس
X -linked dominant disorders:
و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس
و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض
و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور !
و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي
اكس الهش fragile X syndrome
X -linked dominant disorders:
و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس
و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض
و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور !
و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي
اكس الهش fragile X syndrome
4- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس :
X-linked recessive disorders
تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس
و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض
و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور !
و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا
hemophilia
و داء قابري
Fabry disease
X-linked recessive disorders
تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس
و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض
و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور !
و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا
hemophilia
و داء قابري
Fabry disease
5- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا :
Mitochondrial disorders
الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية
و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم
لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة
و لا تأتي من النطفة من الأب
و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال
و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا
و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي
( Leber hereditary optic neuropathy (LHON
Mitochondrial disorders
الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية
و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم
لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة
و لا تأتي من النطفة من الأب
و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال
و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا
و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي
( Leber hereditary optic neuropathy (LHON
6- الوراثة متعددة العوامل :
complex or multifactorial disorders
هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة
كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات
أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض
كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك :
الداء السكري , البدانة و أمراض القلب
و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض
و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها
و هناك الكثير من الأبحاث حولها
complex or multifactorial disorders
هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة
كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات
أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض
كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك :
الداء السكري , البدانة و أمراض القلب
و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض
و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها
و هناك الكثير من الأبحاث حولها
كيف تشخص الأمراض الوراثية ؟
يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض و السوابق العائلية للحالة
و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة
و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة
و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة
الصيغة الصبغية بشكلها العام
أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية
يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض و السوابق العائلية للحالة
و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة
و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة
و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة
الصيغة الصبغية بشكلها العام
أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية
ما هو علاج الأمراض الوراثية ؟
كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه
و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن
أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات
و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك :
ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد
و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا
و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات
كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه
و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن
أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات
و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك :
ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد
و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا
و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات
منقول
بارك الله فيك
موضوع مفيد…..بارك الله فيك
اقتباس:
|
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة malak achark
 بارك الله فيك
|
السلام عليكم ورحمة الله
شكرا على مرورك أختي الكريمة
بارك الله فيك
اقتباس:
|
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة * أبو فراس *
موضوع مفيد…..بارك الله فيك
|
السلام عليكم
شكرا على جميل مرورك أخي الكريم
بارك الله فيك
بارك الله فيك
بارك الله فيك
اقتباس:
|
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة محب السلف الصالح
بارك الله فيك
|
السلام عليكم ورحمة الله
شكرا على مرورك الكريم على الموضوع
يعطيك العافية
اقتباس:
|
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة سندوسة
بارك الله فيك
|
السلام عليكم ورحمة الله
مشكورة سندوسة على مرورك الجميل
بارك الله فيك
merci
………………………………………….. ……………………………….
اقتباس:
|
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة hichem126
merci
………………………………………….. ………………………………. |
السلام عليكم ورحمة الله
شكرا جزيلا على كرم مرورك على الموضوع
بارك الله فيك أخي الكريم